19 anos depois de alcançar a marca histórica de sequenciar 92% do genoma humano, o projeto Genoma Humano finalmente conseguiu concluir os 8% restantes. Segundo os pesquisadores, esta é a primeira vez que o genoma humano foi sequenciado em sua totalidade.
O feito foi alcançado por uma equipe de quase 100 cientistas, membros do Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T). Os pesquisadores conseguiram introduzir 400 milhões de letras no DNA que já havia sido sequenciado lá em 2003, este número é equivalente a um cromossomo inteiro.
Com o genoma humano completamente sequenciado vai permitir que os cientistas analisem como o DNA varia de pessoa para pessoa e quais são os papéis que essas variações determinam em diferentes doenças.
“O novo genoma de referência, chamado T2T-CHM13, adiciona quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de DNA, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000 genes candidatos que precisam de mais estudos. Ele também corrige milhares de erros estruturais na sequência de referência atual”, diz um comunicado da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, que atuou na pesquisa.
“Conseguimos uma enorme compreensão da biologia humana e das doenças por termos cerca de 90% do genoma humano, mas havia muitos aspectos importantes que estavam ocultos, fora da vista da ciência, porque não tínhamos a tecnologia para ler essas porções do genoma. Agora podemos ficar no topo da montanha, ver toda a paisagem abaixo e obter uma imagem completa de nossa herança genética humana”, completou a instituição.
A pesquisa já havia sido publicada como um preprint e aguardava a revisão por pares. Mas, nesta quinta-feira (31), os resultados foram publicados na revista Science. A principal dúvida sobre esses novos genes era o que exatamente eles codificam no DNA humano.
“Acontece que esses genes são incrivelmente importantes para a adaptação”, declarou o pesquisador e líder do projeto, Evan Eichler. “Eles contêm genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus, além de previsão de resposta a medicamentos”.
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Fonte: Olhar Digital
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