Um artigo publicado esta semana na revista Nature Medicine por uma equipe internacional de cientistas traz uma nova esperança para pacientes com Alzheimer. Nele, os pesquisadores afirmam ter desvendado o segredo da intrigante resiliência de um homem à doença.

Conforme relata o jornal The New York Times, o paciente no centro do estudo é um colombiano que começou a sentir sintomas do Alzheimer de início precoce aos 40 anos. Ele tem uma mutação genética – PSEN1-E280A – que, aparentemente, foi o que teria provocado a condição.

Exames de seu cérebro, que havia começado a atrofiar, mostraram o desenvolvimento de placas amiloides e longas linhas de proteínas tau, ambas altamente indicativas da doença devastadora.

No entanto, apesar dessa mutação genética e da situação vista pelos médicos nos exames, o homem não chegou a desenvolver o distúrbio até os 67 anos, mais de 20 anos depois de ter começado a sentir efeitos.

Exame de ressonância magnética do cérebro de um paciente de Alzheimer. Crédito: Timothy Rittman

“Caracterizamos o segundo caso do mundo com resiliência extrema comprovada à doença de Alzheimer autossômica dominante”, escreveram os pesquisadores, referindo-se a um caso semelhante ocorrido em 2019. “O paciente permaneceu cognitivamente intacto até os 67 anos de idade, apesar de ser portador de uma mutação PSEN1-E280A”.

Outra mutação genética bloqueou a evolução do Alzheimer

Acontece que os cientistas descobriram que o homem em questão tem uma segunda mutação genética que parece ter paralisado a doença pelo menos por algumas preciosas décadas.

Esse quadro, que os pesquisadores chamaram de COLBOS, foi capaz de bloquear a enfermidade de entrar no córtex entorrinal do paciente, uma parte do cérebro relacionada à memória e ao reconhecimento de objetos. 

Essa segunda mutação conseguiu fazer isso produzindo uma versão ultrapotente de uma proteína que, de acordo com o NYT, “em última análise, impede que fios emaranhados de proteínas tau se grudem e formem as estruturas que são características da doença de Alzheimer”.

Agora, os cientistas esperam que a proteína potente e protetora possa ser replicada e empregada em um tratamento farmacêutico.

A história da pesquisa do Alzheimer é repleta de descobertas promissoras que, com o tempo, acabaram se revelando “baldes de água fria”. Mas, a descoberta de pacientes com uma forte resiliência natural à doença é, sem dúvida, uma luz no fim do túnel no mundo frequentemente sombrio do tratamento e prevenção da patogenia.